人类一般在每个细胞中有46条染色体,号染会样分为23对。色体7号染色体的异常有疾两个复制,一个从每个亲本遗传的当心复制,构成一对。种稀染色体7跨过约1.59亿个DNA构建块(碱基对),号染会样处男做爱什么感觉占细胞总DNA的色体5%以上。
7号染色体。异常有疾
辨认每条染色体上的当心基因是遗传研讨的一个活泼范畴。因为研讨人员运用不同的种稀方法来猜测每条染色体上的基因数量,因而估量的号染会样基因数量会有所不同。染色体7或许包含900到1,色体000个基因,这些基因供给制作蛋白质的异常有疾阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的当心效果。
遗传学家运用称为idiograms的图表作为染色体的规范表明。图画显现染色体的相对巨细及其条带图画,这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下调查时呈现的暗带和亮带的特征图画。这些条带用于描绘每条染色体上基因的方位。
7号染色体图表。
7号染色体反常会呈现四种相关病症。1。被双插的感觉、FOXP2相关的言语和言语妨碍。
FOXP2相关的言语和言语妨碍影响染色体7的几种不同改动可导致与FOXP2相关的言语和言语妨碍。这些改动触及含有FOXP2基因的7号染色体长(q)臂区域。与FOXP2相关的言语和言语妨碍是一种稀有的病症,它影响从儿童前期开端的言语和言语的开展。在一些受影响的个别中,言语和言语问题是这种状况的仅有特征。其他人也推迟了运动技术的开展,例如步行和系鞋带,以及自闭症谱系妨碍,这些疾病的特点是交流和社交互动受损。
作为FOXP2相关言语和言语妨碍的一切遗传改动破坏了FOXP2的活性,FOXP2是正常言语和言语开展的要害基因。一些与FOXP2相关的言语和言语妨碍的个别具有去除7号染色体的一小部分的缺失,包含FOXP2基因和几个相邻基因。患有这种病症的其他人在FOXP2基因内部具有骤变。不常见的是,FOXP2从7号染色体的结构的重排-相关言语和言语妨碍的成果(例如,易位),或从来自每一个亲从母亲而不是女生潮喷是什么感觉一个承继7号染色体的两个复制(一种称为母体单亲二体或母体UPD现象,下面用Russell-Silver综合征更具体地描绘。现在尚不清楚怎么使染色体7的两个母本复制影响FOXP2基因的活性。
FOXP2相关的言语和言语妨碍。
有时与FOXP2相关的言语和言语妨碍相关的其他特征,包含推迟的运动发育和自闭症谱系妨碍,或许是因为染色体7上其他基因的改动引起的。例如,在染色体7缺失的受影响个别中,丢掉的FOXP2被以为打乱言语和言语发育,而邻近的基因的丢掉占其他症状和体征。7号染色体母体UPD患者的FOXP2相关言语和言语妨碍是Russell-Silver综合征的一个较大病症的一部分。
2、Greig cephalopolyyndylyy综合症。
这是一种影响肢体,头部和面部发育的疾病。这些染色体改动触及包含GLI3基因的染色体7的短(p)臂区域。该基因在出生前在许多安排和器官的发育中起重要效果。
在某些状况下,Greig cephalopolysyndactyly综合症是由染色体7和另一条染色体之间遗传物质的重排(易位)引起的。其他病例是由染色体7的短臂中几个基因(包含GLI3)的缺失引起的。多个基因的摸美女的胸的感觉丢掉可导致这种疾病的更严峻方式,称为Greig cephalopolyyndylyyly接连基因缺失综合征。患有这种方式的疾病的人具有触及四肢,头部和面部的特征性发育问题,以及癫痫产生,发育迟平缓智力残疾。
Greig cephalopolyyndylyy综合症。
3、罗素银综合征。
这是一种稀有病症,其特征是成长缓慢,面部特征显着,发育缓慢,言语和言语问题以及学习妨碍。
人们一般从母亲那里承继每个染色体的一个副本,从父亲那里承继一个副本。关于大多数基因,两个复制都在细胞中表达或“翻开”。可是,关于某些基因,只表达了从一个人的父亲(父亲副本)遗传的复制。关于其他基因,仅表达从人的母亲遗传的复制(母本)。基因表达的这些亲本特异性差异是由称为基因组印记的现象引起的。染色体7含有一组一般阅历基因组印记的基因; 这些基因中的一些仅在母体复制上有活性,而其他基因仅在父本复制上有活性。
罗素银综合征。
在7%至10%的Russell-Silver综合征病例中,人们从母亲(母亲UPD)承继了7号染色体的复制而不是每个爸爸妈妈的一份复制。母体UPD导致人们有两个印迹基因的活泼复制,没有其他的活泼复制。在这些病例中,7号染色体上活泼的母体和父本基因的不平衡是这种疾病的体征和症状的根底。
4、Saethre-Chotzen综合征。
这种稀有病症的特征是某些颅骨过早交融(颅缝早闭),这可避免颅骨正常成长并影响头部和面部的形状。染色体改动触及包含TWIST1基因的7号染色体短(p)臂区域。该基因在头部,面部和四肢的前期发育中起重要效果。
导致Saethre-Chotzen综合征的染色体反常包含7号染色体与另一条染色体之间遗传物质的易位,7号染色体内遗传物质的重排(回转),或称为环状染色体7的反常环状结构的构成。环染色体当染色体在两个当地决裂而且染色体臂的结尾交融在一起构成圆形结构时产生。这些染色体改动中的每一个都改动或删去TWIST1基因,而且还或许影响邻近的基因。
Saethre-Chotzen综合征。
当Saethre-Chotzen综合征由染色体缺失而不是TWIST1基因内的骤变引起时,受影响的儿童更有或许患有智力残疾,发育迟平缓学习困难。这些特征一般在Saethre-Chotzen综合征的典型病例中没有呈现。研讨人员以为,7号染色体短臂上的其他基因的丢掉或许是形成这些额定特征的原因。
5、Williams综合症。
是由Williams-Beuren临界区遗传物质的缺失引起的(如上所述)。研讨人员以为,威廉姆斯综合征的特征,包含轻度至中度智力残疾或学习问题,共同的品格特征,共同的面部特征以及心脏和血管(心血管)问题,或许与几种基因的损失有关。在这个区域。
Williams综合症。
尽管现已判定了一些与Williams综合征相关的特定基因,可是缺失区域中的大多数基因与Williams综合征的体征和症状之间的联系正在研讨或不知道。
Tips:染色体7的数量或结构的其他改动可导致成长和发育推迟,智力残疾,共同的面部特征,骨骼反常,言语推迟和其他医学问题。染色体7的改动包含每个细胞中来自该染色体的一些遗传物质的额定复制(部分三体性7)或每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性7)。在一些状况下,几个DNA构建块(核苷酸)在染色体7的一部分中反常缺失或重复。称为环染色体7的环状结构也是或许的。
染色体反常类型。 |
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