【女性感觉】9号染色体异常会怎样？导致膀胱癌、白血病等5种稀有疾病

人类一般在每个细胞中有46条染色体，号染会样分为23对。色体9号染色体的异常两个复制，一个从每个亲本遗传的导致等种复制，构成一对。膀胱9号染色体由大约1.41亿个DNA构建块(碱基对)组成，癌白女性感觉占细胞总DNA的血病稀约4.5%。

9号染色体反常会怎样。疾病

辨认每条染色体上的号染会样基因是遗传研讨的一个活泼范畴。因为研讨人员运用不同的色体方法来猜测每条染色体上的基因数量，因而估量的异常基因数量会有所不同。9号染色体或许含有800至900个基因，导致等种这些基因供给了制作蛋白质的膀胱阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的癌白作用。

9号染色体图。血病稀

遗传学家运用称为idiograms的图表作为染色体的规范表明。图画显现染色体的相对巨细及其条带图画，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下调查时呈现的暗带和亮带的特征图画。这些条带用于描绘每条染色体上基因的方位。

9号染色体图表。男做爱感觉

9号染色体反常相关病症。

1、9q22.3微缺失。

9q22.3微缺失是染色体改动，其间每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分。受影响的个别在9号染色体的q22.3区域短少至少352,000个碱基对，也写为352千碱基(kb)。这个352kb的区段被称为最小要害区域，因为它是最小的缺失区域。发现导致与9q22.3微缺失有关的体征和症状。这些体征和症状包含发育缓慢，智力残疾，某些身体反常，以及称为Gorlin综合征(也称为痣基底细胞癌综合征)的遗传病症的特征。9q22.3微缺失也能够大得多; 陈述的最大缺失包含2050万碱基对(20.5 Mb)。

9q22.3微缺失。

具有9q22.3微缺失的人在9号染色体上缺失2至超越270个基因。一切已知的9q22.3微缺失包含PTCH1基因。研讨人员以为，安全套的感觉许多与9q22.3微缺失相关的特征，特别是Gorlin综合征的体征和症状，都是因为PTCH1基因的缺失所形成的。与9q22.3微缺失相关的其他体征和症状或许是由q22.3区域中其他基因的丢掉引起的。研讨人员正在尽力确认哪些缺失基因有助于与删去相关的其他特征。

2、膀胱癌。

9号染色体部分或悉数的缺失常见于膀胱癌。这些染色体改动仅在癌细胞中可见，而且一般在肿瘤构成的前期发生。研讨人员以为，几种在膀胱癌中发挥作用的基因或许坐落9号染色体上。他们置疑这些基因或许是肿瘤按捺因子，这意味着它们一般有助于避免细胞以不受操控的方法成长和割裂。研讨人员正在尽力确认哪些基因在被改动或缺失时参加膀胱肿瘤的开展和发展。

膀胱癌。

3、缓慢粒细胞白血病。

9号染色体和22之间的做受的感觉遗传物质的重排(易位)引起一种称为缓慢髓性白血病的血液构成细胞的癌症。这种成长缓慢的癌症导致反常白细胞的过量发生。该病症的一起特征包含过度疲倦(疲惫)，发烧，体重减轻和脾脏肿大。

在这种情况下触及的易位，写为t(9; 22)，将来自9号染色体 的ABL1基因的一部分与来自22号染色体的部分BCR基因交融，发生称为BCR-ABL1的反常交融基因。含有一段9号染色体和交融基因的反常染色体22一般称为费城染色体。易位是在一个人的一生中取得的，而且仅存在于反常血细胞中。这种称为体细胞骤变的遗传变异不是遗传的。

缓慢粒细胞白血病。

由BCR-ABL1基因发生的蛋白质表明细胞持续反常割裂并阻挠它们自毁，这导致反常细胞的过量发生。

在一些称为急性白血病的快速发展的血癌中也发现了费城染色体。发生血癌的方式很或许遭到取得骤变和其他遗传改动的血细胞类型的影响。费城染色体的存在为分子疗法供给了方针。

4、Kleefstra综合征。

大多数患有Kleefstra综合征的人，一种有触及身体许多部位的体征和症状的疾病，在每个细胞的9号染色体的一个复制上短少大约100万个DNA构建块(碱基对)的序列。缺失发生在染色体长(q)臂结尾邻近的q34.3方位，该区域含有一个名为EHMT1的基因。一些受影响的个别在同一区域有较短或较长的删去。

 

Kleefstra综合征。

据信，每个细胞中9号染色体复制的EHMT1基因的丢掉是形成9q34.3缺失人群Kleefstra综合征特征的原因。但是，同一区域其他基因的损失或许会导致一些受影响的个别呈现额定的健康问题。

所述EHMT1基因供给了用于制备所谓的常染色质组蛋白甲基1组蛋白甲基酶指令是润饰蛋白质称为组蛋白酶。组蛋白是衔接(结合)DNA并为染色体供给形状的结构蛋白。经过向组蛋白增加称为甲基的分子，组蛋白甲基转移酶能够封闭(按捺)某些基因的活性，这关于正常发育和功用是必需的。缺少euchromatic组蛋白甲基转移酶1酶损害了许多身体器官和安排中某些基因活性的恰当操控，导致Kleefstra综合征的发育反常和功用特征。

5、其他癌症。

现已在许多类型的癌症中发现了9号染色体结构的改动。这些仅在引起癌症的细胞中发生的改动一般触及染色体的一部分丢掉或染色体物质的重排。例如，在某些类型的脑肿瘤中现已判定出9号染色体长(q)臂部分的丢掉。此外，在少量急性白血病中发现了将ABL1基因与BCR以外的基因交融的染色体重排。这些遗传改动导致癌症的切当机制尚不彻底清楚，虽然由它们发生的蛋白质很或许促进细胞不受操控的成长。

多种癌症发现9号染色体反常。

Tips:。

9号染色体的结构或复制数的其他改动能够具有多种作用。智力残疾，推迟发育，共同的面部特征和不寻常的头部形状是常见的特征。

9号染色体的改动包含每个细胞中一条额定的染色体片段(部分三体性)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性)，以及称为环状9号染色体的环状结构。两头都呈现环状染色体破碎的染色体从头聚会。9号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)也可导致染色体片段的额定或缺失。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

(责任编辑：探索)