【女人的第一次感觉】4号染色体异常会怎样？什么原因导致的

人类一般在每个细胞中有46条染色体，号染会样分为23对。色体什原4号染色体的异常因导两个复制，一个从每个亲本遗传的号染会样复制，构成一对。色体什原4号染色体跨过约1.91亿个DNA构建块(碱基对)，异常因导女人的第一次感觉占细胞总DNA的号染会样6%以上。

4号染色体。色体什原

辨认每条染色体上的异常因导基因是遗传研讨的一个活泼范畴。由于研讨人员运用不同的号染会样方法来猜测每条染色体上的基因数量，因而估量的色体什原基因数量会有所不同。4号染色体或许含有1,异常因导000到1,100个基因，这些基因供给了制作蛋白质的号染会样阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的色体什原作用。

4号染色体图。异常因导

遗传学家运用称为idiograms的图表作为染色体的规范标明。图画显现染色体的相对巨细及其条带图画，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下调查时呈现的暗带和亮带的特征图画。这些条带用于描绘每条染色体上基因的方位。

4号染色体图表。

4号染色体反常呈现相关疾病。

癌症。

已经在几种类型的人类癌症中判定了4号染色体的改动。这些遗传改动是跳蛋使用感觉体细胞的，这意味着它们是在一个人的终身中取得的，而且仅存在于某些细胞中。例如，4号染色体和若干其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)与白血病相关，白血病是血液构成细胞的癌症。

触及4号染色体和染色体14的特异性易位一般在多发性骨髓瘤中发现，其是在骨髓细胞中开始的癌症。易位，写为t(4; 14)(p16; q32)，反常地将4号染色体上的WHSC1基因与14号染色体上的另一个基因的一部分交融。这些基因的交融过度激活WHSC1，这好像促进了不受操控的癌细胞的成长和割裂。

Facioscapulohumeral肌营养不良症。

肌营养不良症是由触及4号染色体的长(q)臂的遗传改动引起的。这种状况的特征在于肌肉无力和消瘦(萎缩)随时刻缓慢恶化。它是由称为D4Z4的DNA区域的改动引起的，该区域坐落染色体结尾邻近，坐落描绘为4q35的方位。D4Z4区域由11至100多个重复区段组成，每个区段长约3,300个DNA碱基对(3.3kb)。整个D4Z4区域一般是高甲基化的，这意味着它具有与DNA衔接的很多甲基(由一个碳原子和三个氢原子组成)。当该区域低甲基化，女人出轨什么感觉附着的甲基太少时，会导致面肩肱型肌营养不良症。在1型面肩肱型肌营养不良症(FSHD1)中，产生低甲基化是由于D4Z4区域反常缩短(缩短)，含有1到10次重复，而不是一般的11到100次重复。在2型面肩肱型肌营养不良症(FSHD2)中，低甲基化最常见的原因是基因骤变SMCHD1，一般使D4Z4区域高度甲基化。

面肩肱型肌营养不良症。

最接近4号染色体结尾的D4Z4区段包含称为DUX4的基因。D4Z4区域的高甲基化一般使DUX4基因在大多数成体细胞和安排中坚持封闭(缄默沉静)。在患有面肩肱型肌营养不良症的人中，D4Z4区域的低甲基化阻挠DUX4基因在一般被封闭的细胞和安排中缄默沉静。尽管DUX4基因在敞开(活泼)时的功用知之甚少，但研讨人员以为它会影响其他基因的活性，特别是在肌肉细胞中。现在尚不清楚DUX4的反常活动状况基因损害或损坏这些细胞，导致进行性肌肉无力和萎缩。

所述DUX4基因毗连称为PLAM序列，这是必要的出产DUX4蛋白质的DNA的调理区。4号染色体的一些复制具有功用性pLAM序列，而其他复制不具有。男做爱感觉具有功用性pLAM序列的4号染色体的复制被描绘为4qA或“答应”。没有功用性pLAM序列的那些被描绘为4qB或“非答应”。没有功用性pLAM序列，不会产生DUX4蛋白。由于每个细胞中有4个4号染色体复制，所以个别或许有4个4号染色体的“答应”复制，2个“非答应”复制，或许每个复制中的一个。Facioscapulohumeral肌营养不良症只能产生在至少有一个“答应”的4号染色体复制的人身上。SMCHD1基因骤变，该疾病仅在存在功用性pLAM序列以答应产生DUX4蛋白时才产生。

PDGFRA相关的缓慢嗜酸性粒细胞白血病。

PDGFRA相关的缓慢嗜酸性粒细胞白血病是由触及 PDGFRA基因的遗传反常引起的， PDGFRA基因是4号染色体上发现的一种基因。这种病症是一种血细胞癌，其特征是嗜酸性粒细胞数量添加，这是一种参加过敏的白细胞反响。

PDGFRA基因反常是体细胞骤变，这是一个人的终身期间取得的是只存在于某些细胞骤变。这些反常中最常见的是从4号染色体中删去遗传物质，其去除大约800个DNA构建块(核苷酸)并将两个基因FIP1L1和PDGFRA的部分组合在一起，然后产生FIP1L1-PDGFRA交融基因。偶然，经过除缺失以外的机制，除FIP1L1之外的基因与PDGFRA基因交融。极少量状况下，改动PDGFRA基因中单个DNA构建模块的骤变(点骤变)会导致这种状况。

PDGFRA相关的缓慢嗜酸性粒细胞白血病。

由FIP1L1-PDGFRA交融基因(以及其他PDGFRA交融基因)产生的蛋白质具有PDGFRA蛋白的功用，其影响细胞内的信号传导途径，其操控许多重要的细胞进程，例如细胞成长和割裂(增殖)。和细胞存活。但是，与正常的PDGFRA蛋白不同，交融蛋白不断地敞开(组成型激活)，这意味着细胞总是接纳增殖信号。相似地，PDGFRA基因中的点骤变能够导致组成型活化的PDGFRA蛋白。当FIP1L1-PDGFRA交融基因或PDGFRA中的点骤变时基因产生在血细胞前体中，嗜酸性粒细胞(有时是其他血细胞)的成长操控不良，导致PDGFRA相关的缓慢嗜酸性粒细胞白血病。现在尚不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种遗传改动的影响。

Wolf-Hirschhorn综合征。

Wolf-Hirschhorn综合征是由4号染色体的短(p)臂结尾邻近遗传物质的缺失引起的，该方位描绘为4p16.3。这种病症的体征和症状与染色体这部分多个基因的丢掉有关。删去的巨细因受影响的个别而异; 研讨标明，较大的缺失往往导致更严峻的智力残疾和身体反常，而不是较小的缺失。

在Wolf-Hirschhorn综合征患者中最常删去的4号染色体区域被称为Wolf-Hirschhorn综合征临界区域2(WHSCR-2)。该区域包含几个基因，其间一些已知在前期发育中起重要作用。这些基因的丢掉导致发育缓慢，共同的面部外观和该病症的其他特征。科学家正在尽力确认4号染色体短臂结尾的其他基因，这些基因有助于Wolf-Hirschhorn综合征的特征。

4p-综合征。

其他4染色体病症。

来自4号染色体的短(p)臂的遗传物质的一些缺失不触及要害区域WHSCR-2。这些缺失引起的症状和体征与Wolf-Hirschhorn综合征不同，包含轻度智力妨碍，在某些状况下，还有快速(加快)成长。具有此类删去的人一般没有癫痫产生。

当细胞具有4号染色体的三个复制而不是一般的两个复制时，产生三体性4。彻底三体性4，当一切身体的细胞都含有4号染色体的额定复制时产生，与生命不相容。当只要一些身体的细胞有4号染色体的额定副本时，就会呈现相似但略微不那么严峻的状况，称为马赛克三体性。马赛克三体性4的体征和症状差异很大，或许包含心脏缺点，手指和脚趾反常，和其他出世缺点。马赛克三体性4十分稀有; 只要少量病例陈述过。

4号染色体的数量或结构的其他改动能够具有多种作用，包含推迟成长和发育，智力残疾，共同的面部特征，心脏缺点和其他医学问题。触及4号染色体的改动包含每个细胞中额定的染色体片段(部分三体性4)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体4)和称为环状4号染色体的环状结构。环状染色体呈现在染色体在两个当地开裂而且染色体臂的结尾交融在一起构成圆形结构。

(责任编辑：综合)